Czym jest zespół DDX3X
Choroba rzadka objawiająca się zaburzeniami neurorozwojowymi odkryta w USA w listopadzie 2014 r. (większość rodzin dotkniętych DDX3X przeżyła lata nie znając przyczyny zaburzeń rozwojowych swoich dzieci). Zespół rozwija się w wyniku mutacji genu DDX3X. Najczęściej powstaje mutacja de novo podczas zapłodnienia, choć może być również dziedziczona. Choroba dotyka głównie dziewczynki ze względu na swoją lokalizację na chromosomie X, jednak znane są przypadki chłopców z DDX3X. Naukowcy szacują, iż powoduje od 1-3% wszystkich niepełnosprawności intelektualnych u kobiet
1180
56
1140
40
Jak się objawia?
W opinii rodziców dzieci są określane jako:
- Społeczne, towarzyskie
- Lubiące wodę, muzykę i zwierzęta
- Mające dużo więcej lęków niż u pacjentów z pierwotną diagnozą autyzmu
- Niektóre osoby rozwijają zdolność mówienia pełnymi zdaniami, podczas gdy inne są małowerbalne
- Niektóre osoby biegają, skaczą, a nawet jeżdżą na nartach, podczas gdy inne nie są w stanie chodzić
Niepełnosprawność intelektualna
Zaburzenia zachowania (m. in. ADHD)
Zaburzenia ze spektrum autyzmu lub podobne
Zaburzenia rozwoju mowy
Zaburzenia w komunikacji społecznej
Niskie napięcie mięśniowe/hipotonia
Padaczka / napady padaczkowe
Problemy ze wzrokiem i/lub słuchem
Wady kręgosłupa
Nieprawidłowości w rezonansie magnetycznym oraz małogłowie
Zespół DDX3X często mylony jest z innymi chorobami
Zaburzeniami ze spektrum autyzmu
Mózgowym porażeniem dziecięcym
Zespołem Retta
Zespołem Dandy Walkera
Niewyjaśnioną niepełnosprawnością intelektualną
Gdzie szukać pomocy
Badanie Genetyczne Whole Exome Sequencing (WES)—sekwencjonowanie całego eksomu- 20,000 genów znanych nauce do dzisiaj u człowieka.
Panele celujące w listę genów zależną od fenotypu hipotonii/niskiego napięcia mięśniowego.
Inne celowane panele diagnostyczne, coraz bardziej dostępne, tańsze i powszechne jeśli chodzi o diagnozę chorób genetycznych.
Badania na świecie i w Polsce
Badania na świecie
Badania na świecie
Naukowcy starają się zrozumieć mechanizmy, które mogą być wykorzystane do opracowania potencjalnej terapii genowej/ komórkami macierzystymi/leczeniem farmakologicznym. Wszystkie te drogi mają potencjał u pacjentów z DDX3X.
- Prof. Silvia De Rubeis Mount Sinay Study, Nowy York (badania dzieci z autyzmem)
- Prof. Steven Grey, University of Texas Southwestern (terapia genowa)
- Profesor Silvia de Rubeis, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, USA (badania na modelach mysich)
- Dr Milou Kennis, Radboud University Medical Centre, Holandia- badania mężczyzn z DDX3X
- Profesor Angela Morgan, University of Melburne, Australia- patolog mowy
- Profesor Aysegul Efe, Ordynator oddziału Psychiatrii Dzieci i Dorosłych w szpitalu City Etlik, Ankara, Turcja
- Dr Dorothy Grice, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, USA
- Profesor Nan Yang, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, USA
- Dr Francisco Navarro, Murcia Institute for Biosanitary Research, Spain - badania na modelach danio pręgowanego
- Andrea Boitnott, doktoranta w Profesor Steven Gray LAB, University of Texas Southwestern Medical Center, USA - badania na modelach mysich, opracowywanie terapii genowej
Większość wykładów ww. naukowców jest dostępna na kanale youtube- DDX3X Poland w języku polskim angielskim i włoskim.
Badania w Polsce
Badania w Polsce
- Badania nad zespołem DDX3X na Uniwersytecie Medycznym w Poznaniu w Katedrze i Zakładzie Psychologii Klinicznej pod kierunkiem Prof. dr hab. Ewy i dr hab. Roksany Malak.
Dołącz do nowej edycji badania pacjentów
Urszula Stefaniak-Preis
Jestem absolwentką Uniwersytetu Adama Mickiewicza w Poznaniu oraz Europejskiej Akademii Dyplomacji w Warszawie i stypendystką programu Socrates Erasmus na Uniwersytecie Loránda Eötvösa w Budapeszcie. Pracowałam w Konsulacie Generalnym RP w Edynburgu oraz w międzynarodowej korporacji w Szkocji. Studia Podyplomowe z Wychowania Przedszkolnego i Wczesnoszkolnego ukończyłam na Poznańskiej Akademii Medycznej.
Obecnie jestem doktorantką w Katedrze i Zakładzie Psychologii Klinicznej na Uniwersytecie Medycznym w Poznaniu i prowadzę badania na temat zespołu DDX3X pod kierunkiem Prof. dr hab. Ewy Mojs oraz dr hab. Roksany Malak. Jestem współautorką pierwszego polskiego case study tej ultra rzadkiej choroby i pierwszej metaanalizy zachowań psychopatologicznych w zespole DDX3X w literaturze medycznej.
Nasz zespól badawczy opracował pierwszy Kwestionariusz Zachowań Społecznych w zespole DDX3X (artykuły są dostępne w linkach). Działam społecznie łącząc rodziny dotknięte zespołem DDX3X z naukowcami oraz z innymi rodzinami a także zwiększam świadomość tej choroby w środowisku nauczycieli, pedagogów specjalnych, terapeutów, logopedów, fizjoterapeutów i innych specjalizacji zajmujących się zdrowiem i edukacją dzieci
Zdobywam najnowszą wiedzę na temat DDX3X aktywnie uczestnicząc w międzynarodowych konferencjach na Florydzie, w Paryżu i przekazuję ją w Polsce np. jako prelegentka pierwszego panelu o tematyce DDX3X w Polsce podczas V konferencji Psychoterapia Młodych w Poznaniu.
W 2025 roku współorganizowałam II Międzynarodową Konferencję DDX3X - pierwszą w Polsce i drugą w Europie. Obecnie pracuję nad organizacją III Międzynarodowej Konferencji DDX3X, która odbędzie się w Genui we Włoszech w dniach 5-6 Maja 2026.
Konferencje
Konferencja w Paryżu
Z Ursulą Bitam i Camille Stoven, aktywiskami na rzecz DDX3X z organizacji Xtraordinaire
Konferencja na Florydzie w Clerwater
Konferencja DDX3X , z założycielkami Fundacji DDX3X w USA Liz Berger i Beth Buccini oraz szefową fundacji Chelsey McCarthy
Konferencja w Paryżu
I Międzynarodowa Konferencja DDX3X w Paryżu z Prof. Angelą Morgan, University of Melbourne i Dr. Andreą Boitnott, University of Texas Southwestern
Konferencja w Paryżu
Z rodzinami dzieci z DDX3X z Francji podczas dnia rodznnego DDX3X
Konferencja Psychoterapia Młodych w Poznaniu
Z Prof. Ewą Mojs i gośćmi z Paryża - Evandelią Valladier i Romane Savatte
Konferencja w Poznaniu
Pierwszy polski panel na temat DDX3X w Polsce
26 marca 2025 r. na Uniwersytecie Medycznym w Poznaniu odbyła się II Międzynarodowa Konferencja DDX3X. Wydarzenie to było drugim w Europie i pierwszym w Polsce. Podczas Dnia Rodzinnego DDX3X 27 marca 2025 r. rodzice mogli wymienić doświadczenia i skorzystać z bezpłatnych konsultacji psychologicznych, fizjoterapeutycznych, pielęgniarskich i logopedycznych a dzieci cieszyły się animacjami. Nie odbyłoby się to bez wspaniałych specjalistów i niezastąpionych wolontariuszy- studentów z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu i Uniwersytetu Adama Mickiewicza w Poznaniu.
Więcej informacji o mnie
Media o DDX3X
